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基因測序、大數(shù)據(jù)分析——精準(zhǔn)治癌正在成為現(xiàn)實

大數(shù)據(jù)
在中國,至少有6億人口曾經(jīng)感染過乙肝病毒,1億人左右成為病毒攜帶者,其中,約3000萬成為慢性肝炎患者。

 

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在中國,至少有6億人口曾經(jīng)感染過乙肝病毒,1億人左右成為病毒攜帶者,其中,約3000萬成為慢性肝炎患者。

江蘇安泰生物技術(shù)有限公司董事長、泰州新康基因數(shù)碼有限公司首席科學(xué)家閆小君解釋說,“究竟屬于6億分之一、1億分之一或者3000萬分之一,甚至更不幸,成為其他肝硬化或者肝癌患者,主要取決于個體免疫系統(tǒng)差異。”

若要阻斷乙型肝炎病毒持續(xù)惡化的可能性,最治本的方法即早期介入,清除病毒。相比藥物治療,精準(zhǔn)醫(yī)療概念下的“細(xì)胞免疫治療法”正成為焦點。

近年來,致力于此研究的閆小君告訴《二十一世紀(jì)商業(yè)評論》(以下簡稱《21CBR》)記者,其原理就是以自體免疫細(xì)胞“定向”修復(fù)免疫缺陷,治療方法的改變只是表象,實質(zhì)是技術(shù)發(fā)展重塑醫(yī)療理念,繼而實現(xiàn)醫(yī)療全流程的再設(shè)計。比如,肝癌應(yīng)定義在哪個病變階段,出現(xiàn)臨床癥狀還是慢性肝炎時期?這就直接決定治療進入的時間。

 

“現(xiàn)在所謂治療,大部分是出現(xiàn)臨床癥狀后的被動介入,而細(xì)胞治療的邏輯,更接近于‘治未病’,不再是治療一種疾病,而是扼殺一種患病的可能性,所有介入是一種主動行為。”這正是閆小君在精準(zhǔn)醫(yī)療時代的期待,受益于基因測序的“摩爾定律”,期待距離實現(xiàn)正越來越近。

 

 

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告別“一藥千用”

 

 

如今,影像學(xué)的診斷已能發(fā)現(xiàn)腫瘤,隨后選擇不同治療方法,包括手術(shù)、放療、化療、中醫(yī)藥。殘酷的現(xiàn)實是,中國每年約300萬的新發(fā)腫瘤病例,其中200多萬人只能面臨治療失敗帶來的死亡。中國工程院院士、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)副校長詹啟敏曾經(jīng)公開表示:“全世界對腫瘤疾病的了解遠遠不夠,中國的問題是,發(fā)病率與全世界接近,死亡率卻遠高于國際水平,我們對于冰山下的‘冰床’知之更少。”

 

數(shù)據(jù)顯示,西方發(fā)達國家腫瘤早期診斷平均在50%以上,歐美個別國家甚至可達到70-80%,中國只有20%,治療顯得被動而盲目,每一個臨床病人被施予“一藥千用”的治療方案。糟糕的是,由于個體化差異,藥物起到的實際效果恐怕不到50%。

 

主流的循證醫(yī)學(xué)更多仰仗于統(tǒng)計框架下的中位數(shù)與群體平均值,《顛覆醫(yī)療》作者埃里克.托普認(rèn)為,循證醫(yī)學(xué)強調(diào),嚴(yán)格試驗條件下大規(guī)模隨機對照、雙盲測試以及安慰劑對照的臨床試驗,依據(jù)來自于病人的主訴、臨床癥狀、生理生化指標(biāo)、影像學(xué)的改變,依此進行的診療方法,只能有利于一個抽象的群體,卻無法惠及具體的個人。未來,治療真正的焦點應(yīng)該精準(zhǔn)投向具有差異化的個體。

 

閆小君告訴《21CBR》記者,細(xì)胞治療技術(shù)的核心就是定向,即針對某一類具體病種或者某一個具體對象,利用靶向物質(zhì)修復(fù)或者重建免疫系統(tǒng)功能。如果說,化療是正常細(xì)胞和癌癥細(xì)胞一起殺死的話,靶向物質(zhì)則會更精準(zhǔn)地組織防御或者攻擊癌細(xì)胞。記者在泰州中國醫(yī)藥城見到閆小君時,他正與病人吳菁(化名)的父親通話,詢問吳的身體狀況。

 

2014年,罹患急性淋巴白血病的吳菁,通過“細(xì)胞治療”獲得好轉(zhuǎn),恢復(fù)了正常生活,“從結(jié)束治療到現(xiàn)在,差不多1年時間,沒法確定是否治愈,從定期檢查來看,指標(biāo)非常正常。”閆小君說,如果3-5年不再復(fù)發(fā),可基本確定治愈了疾病。

 

細(xì)胞治療領(lǐng)域分為兩大類,免疫細(xì)胞治療與干細(xì)胞治療,閆小君的安泰生物專注前者。形象來說,免疫系統(tǒng)堪稱人體衛(wèi)隊,抵御外來微生物,清除體內(nèi)變異細(xì)胞貨組織;而免疫細(xì)胞又可分為效應(yīng)細(xì)胞與樹突細(xì)胞,前者是免疫系統(tǒng)中的士兵,直接發(fā)生作用;樹突細(xì)胞則是系統(tǒng)的樞紐,指揮效應(yīng)細(xì)胞發(fā)揮防御作用。

 

以治療乙型肝炎為例,細(xì)胞治療的邏輯,是研究如何令樹突細(xì)胞能夠認(rèn)知乙肝病毒,即檢測到病毒細(xì)胞表位,并且指揮效應(yīng)細(xì)胞清除體內(nèi)病毒;同樣,向樹突細(xì)胞提供白血病細(xì)胞表位,就可以用同樣原理清除并治療白血病。

 

2014年9月,閆小君見到吳菁時,她已結(jié)束放療,效果不佳且持續(xù)性高燒,且被確認(rèn)屬于病原微生物感染,并且伴隨基因融合,產(chǎn)生了潛在白血病細(xì)胞?;诓∫?qū)W分析,在細(xì)胞治療方案中,閆小君設(shè)置了2個“靶點”進行治療:清除病原微生物以及帶有突變基因的細(xì)胞,在治療同時,進一步控制預(yù)防復(fù)發(fā)的可能性。

 

閆小君說,他們所發(fā)現(xiàn)的治療白血病特異性靶向物質(zhì),已為600多個成人病例注射治療,治愈率50%-60%。與白血病相比,HPV(人類乳頭瘤病毒)治愈率更高,這是閆小君20年前嘗試的第一個細(xì)胞治療項目,他本人是國內(nèi)最早從事基因診斷技術(shù)研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化的科學(xué)家之一,2005年,安泰制造成功了首批HPV基因分型芯片。

 

“HPV的特殊性在于,持續(xù)感染的時候,病毒本身發(fā)生突變,致病能力增強,”據(jù)閆小君介紹,分析HPV病毒時,需要分為3個步驟:首先,通過液態(tài)基因芯片分析法判斷是否屬于高危;第二步,就高危人群進行HPV結(jié)構(gòu)分析,判斷是否發(fā)生突變,如果已發(fā)生,意味著致命能力增強,致病周期縮短;第三,利用細(xì)胞分子,檢測宮頸粘膜上皮細(xì)胞的變化。

 

“所謂個性化醫(yī)療,并非一查出陽性就要清除病毒,而是基于精準(zhǔn)評估以決定是否干預(yù),采取什么樣方法進行干預(yù)。”閆小君笑言,這就是20年前“精準(zhǔn)醫(yī)療”的臨床案例,“在治療后再進行取樣分析,確保清除干凈,也要保持隨訪,防止因取樣原因漏查。”

 

早期HPV病毒復(fù)發(fā)率高達70%,使用細(xì)胞治療后可以將復(fù)發(fā)率降低到20%,之所以降低,即依靠精準(zhǔn)檢測選用了更精準(zhǔn)的靶向物質(zhì),當(dāng)采用其原創(chuàng)的單表位多聚抗原肽檢測(Single Epitope Multiple Antigen Peptide,SEA-MAP)技術(shù)后,復(fù)發(fā)率更是一路降低到5%。

 

在閆小君看來,細(xì)胞治療在慢性肝炎、白血病或者其他腫瘤治療領(lǐng)域的應(yīng)用,同樣會延續(xù)HPV的發(fā)展路徑。

 

 

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30億美金到免費

 

 

細(xì)胞治療中,靶向物質(zhì)的精準(zhǔn)至關(guān)重要,其應(yīng)用的前提是,病患體內(nèi)存在“靶點”,即產(chǎn)生EGFR基因突變?yōu)殛栃??;颊呋蛲蛔兪切「怕适录?,只有約30%的發(fā)生率,如果不顧及“靶點”是否存在,即可能存在靶向藥濫用(了解更多內(nèi)容,可點擊閱讀本刊2013年3月刊報道《濫用靶向藥》)。美國食品藥品監(jiān)督管理委員會(FDA)規(guī)定,基因檢測是靶向藥物治療的必要前提,只有相應(yīng)基因突變的患者,才能成為靶向治療的適用對象。

 

閆小君告訴《21CBR》記者,不論是方法學(xué)角度或具體靶點上的分析,靶向物質(zhì)特異性好的前提,一定是以基因檢測的精準(zhǔn)與穩(wěn)定性為基礎(chǔ)。

 

就基因檢測技術(shù)而言,大致分為三個階段,分別以PCR(Polymerase Chain Reaction,聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))、基因芯片與基因測序的出現(xiàn)為節(jié)點。其中,基因測序完全精準(zhǔn)分析基因序列,準(zhǔn)確度最高,想象力最大;而芯片分析技術(shù),現(xiàn)主要適用于分析某一個特定結(jié)果,比如診斷一個人體內(nèi)有無乙肝病毒,就沒必要將其個人基因組提取出進行全測試,只要針對乙肝病毒,用PCR加芯片分析即可。

 

弘暉資本合伙人余同樂深耕醫(yī)療領(lǐng)域多年,他告訴《21CBR》記者,從基因診斷角度看,三種技術(shù)在各自適用領(lǐng)域均擁有巨大市場機會,“現(xiàn)在人體上可查的3000多種指標(biāo)中,很多常規(guī)指標(biāo)運用傳統(tǒng)方法測試,準(zhǔn)確性穩(wěn)定、成本低且便捷,短期內(nèi)不會被替代。”以PCR平臺為例,諸多產(chǎn)品已完全國產(chǎn)化,成本正持續(xù)降低,“最早期,實驗室一個人一天只能出幾個標(biāo)本,就測幾個位點,效率極低,現(xiàn)在從擴增到檢測,都已實現(xiàn)全自動工作,芯片技術(shù)的成本也正趨于合理。”

 

唯有基因測序依然成本高企,同時最具想象力。

 

一般來說,一次基因檢測的成本主要分為三塊:試劑、人工、儀器。余同樂分析道,基因測序采用大量計算分析,精密儀器與耗材的高成本不可避免,上游儀器設(shè)備現(xiàn)在被進口品牌壟斷,國外代表性的二代測序設(shè)配制造商包括Illumina、Life technologies、羅氏等,“國產(chǎn)設(shè)備水平不穩(wěn)定,如果說國內(nèi)基因測序在應(yīng)用層與國際有1-2年的延遲,在產(chǎn)品上可能有5-10年的落后。但是,國內(nèi)廠商正大規(guī)模投入設(shè)備與耗材的研發(fā),一旦實現(xiàn)國產(chǎn)替代,成本將持續(xù)下降,現(xiàn)在一個標(biāo)本測試收費幾千元,以后可能跌破千元。”余同樂說。

 

“我們通過跟國外廠家合作,已可以自己生產(chǎn)試劑。”達安基因大眾基因產(chǎn)品負(fù)責(zé)人陳英杰興奮地告訴《21CBR》記者,試劑批量生產(chǎn)后,試劑成本可以被大大壓縮,但他以商業(yè)機密為由,拒絕透露具體比例。

 

種種跡象表面,基因檢測已經(jīng)具備相當(dāng)?shù)慕档涂臻g以推向民用市場,尤其,隨著第二代基因檢測技術(shù)的普及,測序效率已大幅度提高,測序費用明顯降低。根據(jù)Markets&Markets的報告顯示,2014年二代基因測序的全球市場達到25億美元,預(yù)計2020年將達到87億美元,復(fù)合增長率達23%。

華大基因執(zhí)行總裁尹燁告訴《21CBR》記者,1990年到2003年,全球第一例個人基因組數(shù)據(jù)測序,其成本超過30億美金;等到2006年第二代測序技術(shù)出現(xiàn),成本降到約1億人民幣左右,華大完成了第一個中國人基因組測序計劃,當(dāng)時在深圳耗資數(shù)千萬人民幣。

 

“到今天為止,一個人的全基因度測序試劑成本已降到1000美金以下,其分析成本則低于試劑的成本,”尹燁分析說,“現(xiàn)在查一個葡萄糖要給醫(yī)院10元錢,那么一旦降到100美元就能檢測全部22000個序列,將來讀取一個基因的成本可能才幾厘錢,幾乎已經(jīng)免費了。”可以說,“摩爾定律”已在生命技術(shù)領(lǐng)域重現(xiàn),美國奇點大學(xué)生物技術(shù)和信息學(xué)項目負(fù)責(zé)人Raymond McCauley公開宣稱,2020年,DNA測序的價格比“沖廁所”還便宜。

 

在中國,基因測序的商業(yè)化普及浪潮已經(jīng)開始。

 

中國的乳腺癌發(fā)病率正以每年3%的速度增長,已高居女性腫瘤發(fā)病率的第1位,而患病高峰期平均年齡僅為45~55歲,比國外平均年齡低10歲,卵巢癌已成為女性死亡率最高的惡性腫瘤,針對兩大女性腫瘤,達安基因已推出了多款產(chǎn)品,其中女性9個乳腺癌易感基因位點的檢測產(chǎn)品,定價為580元,“這是實實在在關(guān)乎性命的事情,我覺得應(yīng)該比那些外賣、打車的痛點更實在。”陳英杰說。

 

為使基因檢測產(chǎn)品的定價降低到千元之內(nèi),達安基因甚至學(xué)習(xí)互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)的思維,以互聯(lián)網(wǎng)為主要媒介進行傳播銷售,邀請90后創(chuàng)業(yè)者馬佳佳等進行宣傳,壓縮中間渠道的成本。“產(chǎn)品利潤只能說是微利,主要是需要一款產(chǎn)品來普及基因檢測。”陳英杰坦言,市場方興未艾,達安基因正需要一款“殺手級”產(chǎn)品切入民用市場,獲得“入口”資源,其中的一大關(guān)鍵就是數(shù)據(jù)。

 

 

基因大數(shù)據(jù)

 

 

隨著基因測序價格越來越低,越來越多的基因數(shù)據(jù)將積累起來,基因技術(shù)對健康的影響,正變成計算和分析的能力問題。基因測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進步以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn),正成為推動精準(zhǔn)醫(yī)療的核心力量。

 

尹燁解釋說,一滴血能查所有的基因,問題是哪個基因和哪個病對,這是一個長期研究的過程,“一滴血查22000個基因,肯定是準(zhǔn)的,但是不是就有這個病,這是另外一件事。”閆小君向《21CBR》解釋說,只要建立大量基因數(shù)據(jù)庫,未來不必非要個體全部具體的堿基都要測試出來,才能做分析,只要取其差異化的部分,跟已知的可以去進行對照即可。“一旦實現(xiàn)自動化匹配對照,實現(xiàn)基因測序的大數(shù)據(jù)化,將非常、非常之厲害,檢測也能實現(xiàn)樣品的小型化,可能一滴眼淚、一點唾液就能進行分析。”

 

如何及時獲取、結(jié)構(gòu)化整合、快速分析這些數(shù)據(jù),并與臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合,正成為當(dāng)前首要解決的問題。“這不光是基因公司的事情,還需要其他行業(yè)的參與者共同開發(fā)。”尹燁說,2015年10月下旬,華大基因即聯(lián)合英特爾、阿里巴巴由IT企業(yè)、基因和生命科學(xué)機構(gòu)及公有云服務(wù)提供商聯(lián)合打造精準(zhǔn)醫(yī)療云平臺——BGI Online。

 

BGI Online是一個簡單高效安全的基因數(shù)據(jù)分析平臺,旨在為研究機構(gòu)、藥廠和臨床實驗室等用戶,提供基因組學(xué)的數(shù)據(jù)和應(yīng)用,滿足行業(yè)需要。作為開放科學(xué)的平臺,BGI Online準(zhǔn)備吸引第三方的應(yīng)用開發(fā)者和數(shù)據(jù)分析服務(wù)廠商,將他們的應(yīng)用整合到公共資源中。生命科學(xué)領(lǐng)域數(shù)據(jù)爆炸式的增長,對海量數(shù)據(jù)的計算、存儲和分析提出新的挑戰(zhàn),華大基因已在深圳、香港、北京和武漢等地建立多個大型生物信息超級計算中心,此前與英特爾有過多次合作。 

精準(zhǔn)醫(yī)療概念下的精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷以及真正的個體化治療,普惠化的基因測序是其基礎(chǔ)。“所謂的精準(zhǔn)預(yù)防,就是通過基因?qū)蛹壍那腥?,判斷上先天患上哪一種疾病的風(fēng)險比較高,肺或者胃哪部位出現(xiàn)問題,事先預(yù)防;再說診斷,癌癥完全是基因突變造成的,借助基因檢測,可以精準(zhǔn)識別突變的細(xì)胞是什么,再采取相應(yīng)的措施,才能事先個體化的治療。”陳英杰這樣解釋說。

 

尹燁預(yù)測,以現(xiàn)在測序的“超摩爾定律”、云計算的技術(shù)進展,2020年,完全可以在20小時甚至8小時內(nèi)完成一個人全部基因組的檢測工作,“如果我們測序,把一個人全基因序列可以在2個小時以內(nèi)完成,通過1小時之內(nèi)把數(shù)據(jù)全部用英特爾硬件系統(tǒng)生出一個數(shù)據(jù),再傳達到阿里云上,阿里云可能再花點時間把這個報告所有的注釋做完,供醫(yī)生下載、給病人交互,今天談的精準(zhǔn)醫(yī)療將再不是無本之木。”

 

在閆小君看來,一旦精準(zhǔn)醫(yī)療全面鋪開,整個醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)將會發(fā)生顛覆影響,包括小分子藥物研發(fā)在內(nèi)的醫(yī)藥領(lǐng)域?qū)⑷姘邢蚧?ldquo;再研究廣譜、副作用很大藥物就沒前途與市場了,增資當(dāng)下常用的藥物,比如治療腫瘤的化療藥物,大部分會被淘汰掉,到時候即便再便宜也不太會有人愿意使用。”

 

尹燁預(yù)計,以后患者去醫(yī)院看病,檢測的費用可能越來越低,醫(yī)生應(yīng)該是越來越貴,“因為提供給患者的信息會越來越多”。

 

目前華大基因的產(chǎn)品和服務(wù)圍繞“一生一死一感染”,生是“出生缺陷”,死是“腫瘤治療”,感染則是“未知病原的檢測”,檢測服務(wù)收入是主要的收入來源,比如其無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等貢獻了大量的利潤。在未來,華大基因追求的主體巨額不是檢測,后續(xù)的整套關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)防疫的解決服務(wù)方案將是其商業(yè)模式的核心。

 

現(xiàn)實的瓶頸僅僅在于如何擴大樣本數(shù)據(jù)庫的容量。

 

尹燁告訴《21CBR》記者,預(yù)計到年底,全球個人基因組數(shù)據(jù)可能將達到1萬-10萬人的級別,而基因數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)越多越好,最基礎(chǔ)的門檻至少要有1萬例,“尤其中國人南北方加起來10億人口,一定是需要百萬級別的數(shù)據(jù),才可能接近我們所要求的精準(zhǔn)。”

 

要將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的各項技術(shù)推廣,有業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為,困難和瓶頸在于,檢測樣本量不足導(dǎo)致的運營高成本和普通民眾對這項技術(shù)的需求度。至少當(dāng)下來看,基因檢測只是一個加分項,不是決定項,其向大眾推廣仍處于教育普及階段,“如果安吉麗娜.朱莉不切乳腺,恐怕很多人都不知道基因檢測是什么,還好朱莉給切了,像我們把能切了都給切了,別人也不知道。”尹燁這樣風(fēng)趣地表達大眾推廣的困難。

 

尹燁認(rèn)為,1000美元是一個臨界點,當(dāng)成本降低到1000美元時候,便會有一些先行者、極客、高收入者愿意嘗試,先行者會為后面普及提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)積累,而這正在發(fā)生。他預(yù)言,中國擁有著13億的人口基數(shù),短期內(nèi)完成100多萬的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)積累存在著很高的可能性,這將是醫(yī)療領(lǐng)域一個新時代的標(biāo)志。

責(zé)任編輯:李英杰 來源: 二十一世紀(jì)商業(yè)評論
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