倒計(jì)時(shí)1天｜“您能治好我的孩子嗎？”
我們都知道生病得治 醫(yī)生根據(jù)病因?qū)ΠY下藥 病體很快就能恢復(fù)健康 可并非所有疾病都能得到治療 比如一些“罕見病” 由于病因不明根本無從治起 病患只能日復(fù)一日遭受病痛的折磨 所幸當(dāng)今時(shí)代 先進(jìn)科技加持下的醫(yī)療事業(yè)取得了長足進(jìn)步 以往一些無法確診的罕見病 經(jīng)過精準(zhǔn)醫(yī)療逐漸明朗 為病患送去了希望的曙光 介紹戴爾科技與TGen的故事 看科技如何打造 Real Precision Medicine 更多醫(yī)療案例講解 10.25·北京國家會(huì)議中心 歡迎您的到來！
生命困局 面對罕見病和癌癥的無奈
過去18年來，Basil Pais和妻子都在努力為他們的女兒尋找病因。剛出生的時(shí)候，她是一個(gè)健康的寶寶，可3個(gè)月后，問題出現(xiàn)了：
她的體重增加緩慢，并且得了葡萄球菌感染。隨著時(shí)間推移，由于進(jìn)行性的神經(jīng)肌肉問題，她已經(jīng)不能走路、說話，其間還經(jīng)歷了無數(shù)次感染和手術(shù)。更遺憾的是，醫(yī)生無法弄清原因所在。
“我們與不同州的多位專家合作，但測試結(jié)果都不樂觀。”Pais說道。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?/strong>0.65‰-1‰的疾病。由于不是普通的疑難雜癥，盡管醫(yī)生覺察出病人的蹊蹺，卻難以尋找對癥的良藥。
此外，癌癥，作為美國第二大死因，每年造成超過59萬美國人死亡，并且由于醫(yī)療水平有限，很快它就會(huì)超越心血管疾病成為美國致死率最高的病癥。
面對罕見病、癌癥等病患數(shù)量的激增，如何利用科技精準(zhǔn)快速地尋找出病因，為病患實(shí)施精準(zhǔn)治療、減輕痛苦，成為醫(yī)療行業(yè)迫切需要解決的問題。
生命博弈 精準(zhǔn)醫(yī)療+基因測序
近年來，隨著科技的發(fā)展，各行各業(yè)發(fā)展逐步精細(xì)化，醫(yī)療領(lǐng)域亦是如此，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念逐漸深入人心。
利用先進(jìn)的智能化數(shù)字技術(shù)(例如大數(shù)據(jù)、人工智能、物聯(lián)網(wǎng)等)，基于醫(yī)學(xué)前沿科技對大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)體化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防效益。 作為下一代診療技術(shù)，精準(zhǔn)醫(yī)療較傳統(tǒng)診療方法有很大的技術(shù)優(yōu)勢。與傳統(tǒng)診療手段相比，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，且發(fā)展?jié)摿Ω?span style="color: #000000; caret-color: #ff0000; font-family: 微軟雅黑, 'Microsoft YaHei';">。
目前，全球精準(zhǔn)醫(yī)療更多地集中在人類對惡性腫瘤的早期診斷和治療上，基于個(gè)體基因檢測的腫瘤個(gè)體差異化治療成為重要趨勢。
TGen——美國翻譯基因組研究所，是一家位于亞利桑那州的非營利性醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)，在其兒童罕見疾病治療中心，每一天都有生物信息學(xué)家、遺傳學(xué)家和臨床醫(yī)生進(jìn)行基因測序，以確診各種罕見疾病，幫助更多人更好地生存。
TGen總裁兼研究主任Dr.Jeffrey Trent表示
如果每分鐘記錄60個(gè)字，每天8小時(shí)，那么記錄一個(gè)人類基因組需要花費(fèi)50年時(shí)間，所用紙張堆起來有自由女神像那么高。但是，一次“拼寫錯(cuò)誤”就有可能導(dǎo)致疾病產(chǎn)生。
但大數(shù)據(jù)的使用也給計(jì)算帶來了壓力。為了準(zhǔn)確診斷疾病，TGen需要強(qiáng)大的高性能計(jì)算（HPC）系統(tǒng)快速運(yùn)行極其復(fù)雜的算法，以分析患者多個(gè)TB（1TB=1024GB）的遺傳數(shù)據(jù)和分子數(shù)據(jù)。
為了有效開展工作，TGen需要一個(gè)能夠提供必要服務(wù)器性能、存儲(chǔ)容量、網(wǎng)絡(luò)帶寬和可用性的HPC集群。
精準(zhǔn)醫(yī)療和基因測序都是數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的科學(xué)，離不開對海量基因組、影像學(xué)、臨床數(shù)據(jù)的分析和處理。HPC系統(tǒng)的強(qiáng)大計(jì)算能力和精準(zhǔn)性，成為罕見病或癌癥病患的生命支撐。
此前，波士頓兒童醫(yī)院的研究人員曾在美國人類遺傳學(xué)雜志上發(fā)表了一篇同樣病例的論文，隨后TGen團(tuán)隊(duì)便與波士頓兒童醫(yī)院開展了合作，共享生物樣本，以深入了解這種罕見的疾病。
“由于對相關(guān)科學(xué)有了進(jìn)一步理解，并且擁有性能強(qiáng)大的戴爾易安信HPC集群，我們才能夠重啟這方面工作，更深入分析家族的基因序列數(shù)據(jù)。”Ramsey說道，“我們最終找到了基因突變與這名兒童所患疾病的關(guān)系，當(dāng)時(shí)只從兩個(gè)家族發(fā)現(xiàn)這種疾病，由此表明它是多么地罕見。”
很顯然，TGen和波士頓兒童醫(yī)院所做的工作為未來確診更多類似疾病鋪平了道路，而戴爾易安信HPC出色的計(jì)算能力，也為精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)提供了強(qiáng)大動(dòng)力。
為滿足工作上的需求，TGen部署了基于戴爾易安信基因組數(shù)據(jù)分析平臺(tái)的HPC群集。
事實(shí)上，一開始TGen并沒有選擇HPC。
2012年，早期的研究人員對Pais家族的基因進(jìn)行了測序，不過他們沒有找到導(dǎo)致兒童疾病的基因突變。“我們意識(shí)到需要有更多可用的數(shù)據(jù)和更好的技術(shù)來進(jìn)一步推動(dòng)基因測序工作。”Ramsey說道。
幸運(yùn)的是，在戴爾易安信幫助下組建的基因組數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，為TGen提供了一個(gè)高度可擴(kuò)展的集群，可幫助其加快分析速度，更快地創(chuàng)建個(gè)性化診治方案。
TGen+戴爾易安信，碰撞出哪些火花？ ▉ 效率獲得提高。TGen研究人員利用戴爾易安信 HPC集群，開發(fā)定制化治療方案的時(shí)間至少比以前短了一周。 現(xiàn)在，TGen的集群每月可以支持CPU運(yùn)行100萬個(gè)小時(shí)，這有助于提高研究數(shù)量和速度。 ▉ 擴(kuò)展性獲得優(yōu)化。現(xiàn)在，TGen的兒童罕見疾病中心可以使用戴爾易安信 HPC集群開展更多新的研究工作，并且能夠更快地執(zhí)行基因測序，高效處理不斷增加的數(shù)據(jù)量。
戴爾易安信強(qiáng)大的高性能計(jì)算系統(tǒng)大大提高了TGen的研究速度，拓展了其研究空間，為無數(shù)生命贏得了時(shí)間，也讓無數(shù)家庭重燃生命希望。
在全面推行精準(zhǔn)醫(yī)療的道路上，TGen仍需砥礪前行，戴爾科技集團(tuán)作為一家全球領(lǐng)先的科技公司，憑借其先進(jìn)的科技水平和全方位的產(chǎn)品技術(shù)組合，未來定能夠?yàn)?/strong>TGen，乃至人類的生命事業(yè)帶去無限可能。
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